İlginç

İnsan Genom Projesine Giriş

İnsan Genom Projesine Giriş


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Bir organizmanın DNA'sını oluşturan nükleik asit dizileri veya genleri genom. Temel olarak, bir genom, bir organizmanın oluşturulması için moleküler bir plandır. insan genomu 23 kromozom çiftinin DNA'sındaki genetik koddur. Homo sapiensartı, insan mitokondrisinde bulunan DNA. Yumurta ve sperm hücreleri, yaklaşık üç milyar DNA baz çiftinden oluşan 23 kromozom (haploid genom) içerir. Somatik hücreler (örneğin, beyin, karaciğer, kalp) 23 kromozom çiftine (diploid genom) ve yaklaşık altı milyar baz çiftine sahiptir. Baz çiftlerinin yaklaşık yüzde 0,1'i bir kişiden diğerine farklılık gösterir. İnsan genomu, en yakın genetik akraba olan tür olan bir şempanzeninkine yaklaşık yüzde 96 oranında benzer.

Uluslararası bilimsel araştırma topluluğu, insan DNA'sını oluşturan nükleotid baz çiftlerinin dizisinin bir haritasını çıkarmaya çalıştı. Amerika Birleşik Devletleri hükümeti, Haploid genomunun üç milyar nükleotidini sıralamak amacıyla 1984 yılında İnsan Genom Projesini veya HGP'yi planlamaya başladı. Az sayıda isimsiz gönüllü, proje için DNA'yı sağladı; böylece tamamlanan insan genomu, herhangi bir kişinin genetik dizisi değil, insan DNA'sının bir mozaikiydi.

İnsan Genomu Proje Tarihi ve Zaman Çizelgesi

Planlama aşaması 1984’e başlarken, HGP 1990’a kadar resmen başlatılmadı. O zamanlar bilim adamları haritayı tamamlamanın 15 yıl alacağını tahmin ediyorlardı, ancak teknolojideki ilerlemelerin 2005’te değil de 2003’te nisan ayında tamamlanmasına yol açtı. ABD Enerji Bakanlığı (DOE) ve ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH), kamu fonlarında 3 milyar doların çoğunu sağladı (erken tamamlanması nedeniyle toplam 2.7 milyar dolar). Dünyanın her yerinden genetikçiler Projeye katılmaya davet edildi. Amerika Birleşik Devletleri'ne ek olarak, uluslararası konsorsiyum İngiltere, Fransa, Avustralya, Çin ve Almanya'dan enstitüleri ve üniversiteleri de içermektedir. Diğer birçok ülkeden bilim adamları da katıldı.

Gen Sıralaması Nasıl Çalışır?

İnsan genomunun bir haritasını çıkarmak için, bilim insanlarının 23 kromozomun DNA'sındaki baz çiftinin sırasını belirlemeleri gerekiyordu (X ve Y'nin cinsiyet kromozomlarının farklı olduğunu düşünüyorsanız gerçekten, 24). Her bir kromozom, 50 ila 300 milyon baz çiftinden oluşmuştur, ancak bir DNA çift sarmalındaki baz çiftleri tamamlayıcıdır (yani, timidin ve guanin sitozinli guanin çiftleri). tamamlayıcı iplikçik hakkında bilgi. Başka bir deyişle, molekülün doğası görevi basitleştirmiştir.

Kodu belirlemek için çoklu yöntemler kullanılırken, ana teknik BAC'yi kullandı. BAC "bakteriyel yapay kromozom" anlamına gelir. BAC kullanmak için insan DNA'sı, 150.000 ila 200.000 baz çifti uzunluğunda fragmanlara bölündü. Fragmanlar bakteriyel DNA içine yerleştirildi, böylece bakteriler çoğaldığında insan DNA'sı da çoğaldı. Bu klonlama işlemi, sekanslama için numune yapmak için yeterli DNA sağlamıştır. İnsan genomunun 3 milyar baz çiftini kaplamak için yaklaşık 20.000 farklı BAC klonu yapıldı.

BAC klonları, bir insan için tüm genetik bilgiyi içeren "BAC kütüphanesi" denilen şeyi yaptı, ancak kaos içinde bir kütüphane gibiydi, "kitapların" sırasını söylemeye imkân yoktu. Bunu düzeltmek için, her bir BAC klonu, diğer klonlara ilişkin konumunu bulmak için insan DNA'sına geri getirildi.

Daha sonra, BAC klonları, sekanslama için uzunluğu yaklaşık 20.000 baz çifti olan daha küçük parçalara kesildi. Bu "alt klonlar", sıralayıcı adı verilen bir makineye yüklenmiştir. Sıralayıcı, bir bilgisayarın BAC klonuna uyacak şekilde doğru sırada toplandığı 500 ila 800 baz çifti hazırladı.

Baz çiftleri belirlenirken, halka çevrimiçi olarak erişim sağlandı ve erişim sağlandı. Sonunda bulmacanın tüm parçaları eksiksiz ve eksiksiz bir genom oluşturmak üzere düzenlenmiştir.

İnsan Genom Projesinin Hedefleri

İnsan Genom Projesinin temel amacı, insan DNA'sını oluşturan 3 milyar baz çifti sıralamaktı. Diziden, 20.000 ila 25.000 arasında tahmin edilen insan geni tanımlanabildi. Bununla birlikte, bilimsel olarak anlamlı diğer türlerin genomları, meyve sineği, fare, maya ve yuvarlak kurt genomları da dahil olmak üzere Projenin bir parçası olarak sıralandı. Proje, genetik manipülasyon ve sıralama için yeni araçlar ve teknolojiler geliştirmiştir. Genomun halka erişimi, tüm gezegenin yeni keşifleri teşvik etmek için bilgiye erişebilmesini sağladı.

İnsan Genom Projesi Neden Önemli?

İnsan Genom Projesi, bir insan için ilk planı oluşturdu ve insanlığın bugüne kadarki en büyük işbirliğine dayalı biyoloji projesi olarak kaldı. Proje birden fazla organizmanın genomunu dizilediğinden, bilim insanları genlerin fonksiyonlarını ortaya çıkarmak ve hangi genlerin yaşam için gerekli olduğunu belirlemek için bunları karşılaştırabilir.

Bilim insanları Projeden bilgi ve teknikler aldılar ve bunları hastalık genlerini tanımlamak, genetik hastalıklar için testler geliştirmek ve ortaya çıkmadan önce sorunları önlemek için hasarlı genleri onarmak için kullandılar. Bilgiler, hastanın genetik profile dayalı bir tedaviye nasıl cevap vereceğini tahmin etmek için kullanılır. İlk haritanın tamamlanması yıllar sürse de, ilerlemelerin daha hızlı sıralanmasına yol açarak bilim insanlarının popülasyonlardaki genetik çeşitliliği incelemesine ve belirli genlerin ne yaptığını daha hızlı bir şekilde belirlemelerine olanak sağladı.

Proje aynı zamanda Etik, Yasal ve Sosyal Etkiler (ELSI) programının geliştirilmesini de içermektedir. ELSI, dünyanın en büyük biyoetik programı oldu ve yeni teknolojilerle ilgilenen programlar için bir model olarak hizmet ediyor.


Videoyu izle: İnsan Genom Projesi + Yapay Zeka = Modern Öjeniye Giriş (Mayıs Ayı 2022).